病例介绍

患者，男，9岁，因“右中指尺侧肿物2年”主诉于延边大学附属医院住院治疗。该患者于2年前玩耍时右中指不慎戳伤致右中指指关节疼痛肿胀伴活动障碍，经保守治疗后痊愈，随后右中指尺侧逐渐长起肿物，查体示：右中指远节尺侧可见基底部直径约0.5cm大小球性肿物，质硬不可推动，压痛阳性，未触及明显波动及搏动，右中指伸屈功能及感觉未见明显异常，其余手指无著变。既往无任何病史及药物、食物过敏史。来我院行X线检查示：右手第3远节指骨干骺端骨性突起，尺侧皮质形成凹形缺损，余中指各骨未见明显骨折现象，未见明显脱位。诊断为：右中指肿物。拟行右中指肿物切除术。

术中将右中指尺侧约1/3指甲纵行切除，并沿甲床边缘行纵行手术切口，逐层剥离皮肤及周围软组织，可见右中指远节指骨基底部直径约0.4cm球性软骨组织增生，仔细剥离周围软组织后用骨刀将其完整切除，蛋白线缝合甲床，随后缝合固定。术后将病理组织送去组织学检查。术后该患者复查X线显示：右手第3远节指骨干骺端骨性突起较术前减小，其余手指未见异常。术后3个月随访，患肢功能恢复尚可，未见复发，生活质量得到改善。病理报告示：送检组织见纤维组织增生，玻璃样变性，表面见透明软骨及变性的骨组织，呈不规则分叶状，请结合临床。  

图1 术前X线可见右手第三远节指骨干骺端骨性突起，尺侧皮质形成凹性缺损   图2 术中球性软骨组织增生   图3 术中切除的肿物呈银白色、质硬   图4送检组织见纤维组织增生，玻璃样变性，表面见透明软骨及变性的骨组织，呈不规则分叶状

讨论

软骨瘤（chondroma）是一种常见的软骨肿瘤，生长缓慢，软骨源性的良性肿瘤，软骨瘤起源于髓腔，通常位于四肢的管状骨中。位于骨干中心者称为内生性软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称外生性软骨瘤或骨膜软骨瘤或皮质旁软骨瘤。骨膜软骨瘤是一种罕见病变，占所有软骨瘤的不到2%^[1]。最初称为皮质旁软骨瘤，它起源于骨膜或骨膜内的皮质骨表面，不影响髓腔。骨膜软骨瘤其特征为透明软骨组织的增生，严重患者可影响的骨骼功能和生活质量。本例患者外伤后指骨干骺端骨膜软骨瘤是极其罕见，其发病机制至今尚未完全明了。但现有研究表明，IDH1/2基因突变在骨膜软骨瘤等肿瘤的分布情况，以及该突变在肿瘤鉴别诊断中的作用，助力从分子层面更好的理解该疾病^[2]。

骨膜软骨瘤好发于青年男性，易累及长管状骨，骨膜软骨瘤是一种极为罕见的软骨病变。病变特点为一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，导致管状骨以无痛性肿胀和畸形为主，受累的管状骨有时因病理性骨折或偶然发现。全身各个关节几乎都有本病的报道，最常受累的管状骨包括肱骨等长管状骨，但也有报道显示手部、足部的小骨受累^[3]。本例儿童患者，为较为罕见的骨膜软骨瘤为病变，以外伤后右中指尺侧逐渐长起骨性突起为首发症状，其压疼及肿胀程度较轻微，其余未见明显异常。骨膜软骨瘤的大小在临床表现中起着重要作用，如骨膜软骨瘤越大的患者常表现为无痛性畸形和肿胀越较为剧烈。本病一般诊断不难，但如果肿瘤尚未发生钙化，需与纤维性皮质缺损、骨膜下脓肿等鉴别；当有骨性包壳形成时，需与管状骨的骨软骨瘤鉴别；如肿瘤靠近关节，还要与色素沉着绒毛结节性滑膜炎鉴别^[4]。骨膜软骨瘤的确诊依赖于影像学检查和组织活检。组织活检则是确诊骨膜软骨瘤的金标准，通过对骨组织进行病理分析，可以明确疾病的性质和范围。该患者X线检查示：右手第三远节指骨干骺端骨性突起，尺侧皮质形成凹性缺损，而术后病理报告结果显示：纤维组织增生，玻璃样变性，表面见透明软骨及变性的骨组织，呈不规则分叶状。综上可诊断为骨膜软骨瘤。

骨膜软骨瘤手术治疗是目前治疗骨膜软骨瘤最有效的方法，切除病变组织，防止病情进一步发展、恶化；本病例患者年龄较小，既往无任何疾病史，身体机能恢复能力较强，经综合考虑，行开放性手术将病变组织彻底切除，保证愈后功能及今后手指外观等。儿童青少年外伤后不仅要排除软组织及骨折情况，而且要注意病情是否进一步发展，本列病情就是外伤后引起的骨膜软骨瘤。

近年来，随着医学影像技术的发展和对骨膜软骨瘤认识的不断深入，数字化技术在外生新软骨瘤的诊断和治疗中也得到了广泛应用。例如，通过数字化影像技术X线、MRI等，可以精确确定肿瘤边界，为手术切除提供重要参考，同时术后数字化随访也有助于早期发现复发^[5] ，近年来超声发展也有助于发现病情及诊断^[6]。

总结

该患者为罕见的儿童因创伤引起的骨膜软骨瘤，因早期右中指指关节疼痛肿胀伴活动障碍保守治疗后未重视，未行及时干预治疗，后发展成指骨干骺端骨性突起，手指略有压痛及畸形影响美观，将病变组织完整切除，对其关节活动及今后生活质量产生较小影响。除影像学检查，病理学检查也应纳入常规检查范畴，通过观其特征性病理变化，可以帮助医生做出准确判断。对此行积极治疗，手术干预，可以显著改善患者的生活质量和预后。目前骨膜软骨瘤依然以手术切除为主要治疗策略。

参考文献